Bij Wiedemann-Steiner is er een mutatie in het KM2A-gen. Maar hoe werkt DNA eigenlijk? En wat betekent een verandering in het KMT2A-gen, we leggen het hieronder in begrijpelijke taal uit.
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In bijna elke cel zit DNA: een soort gebruiksaanwijzing die vertelt hoe ons lichaam groeit, leert en functioneert.
DNA bestaat uit genen, kleine stukjes informatie die werken als recepten. Elk gen vertelt het lichaam welk eiwit het moet maken en hoe dat moet gebeuren. Eiwitten zijn de bouwstenen én het gereedschap van het lichaam: ze regelen bijna alle processen, van leren tot bewegen, van groei tot afweer.
Wanneer er ergens in zo’n gen een klein verschil zit, kan een proces in het lichaam net anders verlopen. Dat is precies wat er bij het Wiedemann-Steiner syndroom gebeurt.
Je kunt genen zien als recepten in een groot kookboek.
Een verandering in één recept kan dus invloed hebben op meerdere systemen tegelijk.
Belangrijk: dit betekent niet dat er ‘iets kapot’ is, het betekent dat het lichaam een andere route volgt.
Het KMT2A-gen speelt een belangrijke rol bij het aan- en uitzetten van andere genen.
Je kunt dit gen vergelijken met een dirigent van een orkest:
het speelt zelf niet, maar het bepaalt wel wanneer andere instrumenten beginnen of stoppen.
Het KMT2A-gen is betrokken bij:
Wanneer dit gen anders werkt door een verandering (mutatie), kan de “dirigent” signalen anders doorgeven. Daardoor verlopen sommige processen in het lichaam anders en ontstaan de kenmerken die we vaak bij WSS zien.
Door moderne genetische technieken kunnen artsen steeds nauwkeuriger zien welke verandering er in het DNA zit. De meest gebruikte methode hiervoor is: WES (Whole Exome Sequencing).
Een DNA-onderzoek waarbij het laboratorium alle genen bekijkt die belangrijk zijn voor de werking van het lichaam.
Het is alsof je in een enorm boek precies die hoofdstukken doorzoekt waar de belangrijkste informatie staat.
Daarnaast worden soms gebruikt:
Dankzij deze technieken wordt WSS steeds vroeger en vaker herkend.
Bij de meeste kinderen ontstaat de verandering in het KMT2A-gen spontaan (de novo).
Dat betekent:
In een klein deel van de gevallen wordt de verandering wel van een ouder geërfd. Dit wordt altijd besproken door de klinisch geneticus.
Een verandering in het KMT2A-gen vertelt iets over biologie, maar het zegt niet wie de persoon met WSS is.
Mensen met WSS zijn warm, gevoelig, grappig, creatief en zo zichzelf. Hun persoonlijkheid is uniek.
Ook al kan WSS er bij iedereen anders uit zien, er zijn vaak ook veel dezelfde kenmerken. Sommige mensen hebben meer kenmerken, anderen minder. Iedereen is dus uniek. Meer hierover lees je op de pagina Kenmerken van WSS.
Stichting WSS is er voor jou! Weten wat je allemaal op deze site kunt vinden? Dit is je startpunt.
Ben je op zoek naar informatie over hoe DNA werkt? Wil je meer weten over het gen wat WSS veroorzaakt?
Benieuwd naar de kenmerken van Wiedemann - Steiner syndroom? Met ook aandacht voor de superkrachten!
Hoe werkt de wereld van zorg? Wie staat er naast jullie en wie kan helpen. Een snelle start in de wereld van WSS.
